吉林做结直肠癌组织11基因前,先来了解这项检测到底查什么、适合哪些人。

检测涵盖哪些指标

结直肠癌患者及家属通过11基因NGS检测,从家族代际传递视角明确KRAS等基因变异与用药关联,为3450元靶向及化疗方案提供遗传咨询依据。

本检测采用大规模并行测序(NGS)技术,测序深度≥500×,覆盖均一性≥90%,Q30≥80%。精准检测11个核心基因:BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。可同时识别点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合(FUSION)四类变异。例如,原报告样例检出KRAS p.G13D突变(丰度17.78%),该突变位于GTP结合结构域,抑制GTPase活性导致信号持续激活。从家族遗传角度,KRAS、BRAF等胚系突变可能传递给后代,而UGT1A1基因型(如(TA)6/(TA)6)可遗传影响伊立替康代谢。本检测无法发现低于检测下限的变异,不评估蛋白质或RNA水平,且不存在报告结果不排除胚系变异,需结合家族史进一步遗传咨询。

建议检测的人群

  • 有结直肠癌家族史的新确诊患者,需评估遗传风险。
  • 晚期转移性CRC患者,家族史提示潜在基因突变影响靶向药选择。
  • 化疗效果不佳且有血缘亲属患癌者,排除UGT1A1等遗传性毒副风险。
  • 计划使用伊立替康医治,家族中曾有药物严重不良反应史者。
  • 年轻(<50岁)结直肠癌患者,家族遗传背景需指导精准用药。
  • 临床医生面对家族聚集性CRC病例,需基因信息辅助遗传咨询与治疗决策。

检测步骤详解

  1. 临床医生评估患者家族史,推荐遗传咨询及检测。
  2. 患者或家属在吉林合作机构签署知情同意书。
  3. 采集组织样本(手术/活检)或血液样本,送至中心实验室。
  4. 病理评估肿瘤细胞含量(≥10%),提取DNA并质检。
  5. 构建NGS文库,上机测序(深度≥500×)。
  6. 生物信息分析,比对11基因,识别SNV/INDEL/CNV/FUSION。
  7. 生成报告,列出靶向药及化疗药用药提示,注明证据等级。
  8. 报告交付医生,结合遗传咨询解释报告,制定个体化治疗方案。

样本类型优先选择手术或活检的组织样本,亦可用血液(ctDNA)。无需空腹,在吉林本地域指定合作医院或诊所取样,也可通过邮寄采样盒在家采集(仅限血液样本)。组织样本由病理科评估肿瘤细胞含量≥10%即合格,全程冷链运输至中心实验室。流程简便,患者无需多次奔波。

检测信息

项目分类: 肿瘤基因检测

样本类型: 组织

检测方法: NGS高通量测序

临床用途: 指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

报告周期: 10-15个工作日

参考价格: 3450元(2026年更新)

吉林结直肠癌组织11基因机构推荐

吉林昌邑万核医学检测中心

地址: 吉林省吉林市昌邑区吉林大街564号

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

服务区域: 昌邑区、龙潭区、船营区、丰满区、永吉县、蛟河市、桦甸市、舒兰市、磐石市

周边: 近吉林财富购物广场,世纪广场旁,吉林市人民医院附近

时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 肿瘤基因检测/靶向药物筛选/肿瘤微小残留病灶MRD检测/遗传性肿瘤筛查

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.7分(7条评价 5星好评71% 4星好评29% 查看全部评价

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

吉林正规结直肠癌组织11基因采样点推荐:

1. 吉林昌邑万核医学检测中心

地址: 吉林省吉林市永吉县岔路河镇古城大街32号

交通: 乘坐公交永吉-岔路河线至古城大街站

周边: 近岔路河镇政府,永吉县第二人民医院旁,岔路河镇中心小学附近

特色: 收费透明无额外隐形费用

电话: 400-8381-255

2. 吉林船营万核医学检测中心

地址: 吉林省吉林市船营区南京街40号

交通: 乘坐公交1路、45路至南京街站

周边: 近吉林市中心医院,北山公园附近,大润发超市旁

特色: 收费透明无额外隐形费用

电话: 400-8381-255

3. 吉林丰满万核医学检测中心

地址: 吉林省吉林市丰满区恒山西路8号

交通: 乘坐公交808路至恒山西路站

周边: 近吉林医药学院附属医院,世纪广场旁,万科城商圈附近

特色: 独立私密接待室一对一专属服务

电话: 400-8381-255

4. 吉林龙潭万核医学检测中心

地址: 吉林省吉林市龙潭区土城子街湘潭街54号

交通: 乘坐公交12路至湘潭街站

周边: 近龙潭区人民法院,龙潭山公园旁,吉林市龙潭区实验学校附近

特色: 独立私密接待室一对一专属服务

电话: 400-8381-255

吉林其他结直肠癌组织11基因机构:

1. 昌邑万核医学检测中心(吉林)

地址: 吉林省吉林市昌邑区吉林大街564号

电话: 400-8381-255

2. 宾县万核医学检测中心(哈尔滨)

地址: 黑龙江省哈尔滨市宾县宾州镇胜利街建设路55号

电话: 400-8381-255

3. 桦甸万核医学检测中心(吉林)

地址: 吉林省吉林市昌邑区吉林大街564号

电话: 400-8381-255

4. 蛟河万核亲子鉴定基因检测中心(吉林)

地址: 吉林省吉林市昌邑区吉林大街564号

电话: 400-8381-255

5. 哈尔滨南岗万核医学检测中心(哈尔滨)

地址: 黑龙江省哈尔滨市南岗区文昌街66号

电话: 400-8381-255

吉林三甲医院参考

1. 吉林市第二中心医院

地址: 吉林市昌邑区中兴街36号

电话: 0432-62522625

资质: 三级甲等 / 综合医院

2. 吉林市医药学院附属医院

地址: 吉林省吉林市丰满区华山路81号

电话: 0432-64560610

资质: 三级甲等 / 综合医院

3. 第九六五医院

地址: 吉林市船营区越山路340号

电话: 0432-62127345

资质: 三级甲等 / 综合医院

4. 吉林医药学院附属医院

地址: 吉林省吉林市丰满区华山路81号

电话: 0432-64560610

资质: 三级甲等 / 综合医院

大家都在问

问: 我做完检测后,报告结果能直接发给我的主治医生吗?

可以的。我们提供电子版和纸质版报告,您授权后可直接发送给医生。报告包含11个基因的突变详情、靶向/化疗用药指导及临床试验信息,医生可结合NCCN指南和患者临床情况综合判断。具体发送方式请咨询客服。报告仅供临床参考,不作为唯一决策依据。

问: 这个检测是用什么技术做的?准确率高吗?

本检测采用高通量测序(NGS)技术,能同时分析11个基因的4类变异(点突变、插入缺失、拷贝数变异、融合)。质控标准严格:测序深度≥500×(样例达2705×),覆盖均一性≥90%,Q30≥80%,准确率有保障。

问: 我父亲检测出PIK3CA突变,但报告说只有临床试验药物,是什么意思?

PIK3CA突变在结直肠癌中属于C级证据,意味着目前该靶点在本癌种中尚无FDA/NMPA批准药物,但报告会列出符合入组标准的正在招募的大型已注册临床试验。您父亲可咨询主治医生是否考虑参加这些试验,同时其他已获批的靶向药和化疗方案仍可正常使用。

问: 我做完检测后,剩下的组织还能再做别的检测吗?

可以,前提是送检的组织样本量充足。我们实验室会留存剩余的核酸和预文库。如果您后续需要加做MSI(微卫星不稳定性)、大Panel或全外显子组检测,可以使用同一份组织,但需要另行下单并支付相应费用。建议您提前与主治医生规划好检测需求。

问: 我母亲是结直肠癌晚期,已经用过化疗了,这个检测还有意义吗?

有意义。检测11个基因(包括KRAS、NRAS、BRAF、ERBB2、NTRK1/2/3等)可以评估是否有新靶向药机会(如EGFR单抗、BRAF/MEK抑制剂、拉罗替尼等),同时UGT1A1基因型能预测伊立替康的毒副风险,对后续化疗方案调整仍有参考价值。报告周期通常为7-14个工作日,价格3450元。

问: 我在吉林,报告里给每个药都标了A/B/C等级,这个等级怎么看?

证据等级帮助您理解药物的成熟度:A级代表FDA/NMPA已批准或指南推荐在本癌种该靶点可用;B级基于大型临床试验;C级则基于其他癌种证据或临床试验入组标准。等级越高,临床使用证据越充分。例如西妥昔单抗用于KRAS野生型为A级,而BRAF V600E的康奈非尼联合方案亦为A级。

问: 我是外地的,在吉林,怎么把组织样本寄给你们?

我们支持全国寄送。您预约后,我们会安排专业冷链物流上门取件,确保样本在低温条件下运输。样本需为手术切除或活检的组织(肿瘤细胞含量≥10%),或血液样本。具体流程请联系客服获取采样包和寄送指引,样本到达后7-14个工作日内出具报告。

问: 报告出来后,我该先找主治医生还是自己先看?

建议您先自行浏览报告的“检测结果”和“用药提示”部分,了解核心发现(如KRAS、BRAF、UGT1A1等关键基因状态)。然后带着报告和疑问与主治医生沟通,医生会结合您的病理分期、体能状况和影像学结果,综合判断用药方案。报告仅供临床参考,不作为唯一决策依据。

需要注意的事项

  • 本检测仅适用于结直肠癌患者,不用于健康人群遗传风险筛查。
  • 检测结果仅对本次样本负责,阴性结果不排除胚系突变可能。
  • 肿瘤细胞含量低于10%时灵敏度下降,可能漏检低频变异。
  • 报告仅供临床医生参考,不作为唯一治疗决策依据。
  • 检测周期通常7个工作日,具体以实验室通知为准。
  • 若检出遗传相关变异(如KRAS胚系突变),建议血缘亲属进行遗传咨询。
  • 本检测不可用于免疫治疗(PD-1)指导,需另做MSI检测。